Известно, что о многих отклонениях от нормы можно узнать до рождения ребенка. Для получения информации о состоянии здоровья назначается анализ на патологию плода. В худшем случае выявляется врожденная патология, но ее характер может иметь также наследственные корни. Пять процентов рождающихся сегодня малышей имеют сбои в организме различного характера. Природа этих отклонений может быть генетической либо хромосомной, в отдельных случаях действует сразу несколько факторов.
Исследования для выявления патологии плода
Проведение генетического анализа
В идеале этот анализ проводится перед зачатием, но на практике видно, что его чаще назначают беременным. Целью данного исследования является определение степени риска патологий врожденного характера. Кроме того, такой анализ помогает прояснить картину невынашивания или вероятность развития болезней наследственного характера.
Поводом для направления на генетический анализ являются определенные обстоятельства: возраст от тридцати пяти лет, присутствие серьезных наследственных болезней, брак с родственником, наличие вирусной инфекции в острой форме у беременной, мертворождения или выкидыши в прошлом.
Проведение генетического анализа подразделяется на этапы. Начальный этап подразумевает ультразвуковое исследование, назначающееся между десятью и четырнадцатью неделями возраста эмбриона и осуществляющееся для выявления его возможных патологий. Вторым этапом делаются анализы, позволяющие увидеть состояние гормонов эмбриона. При этом специалисты обращают внимание на гормоны АФП и ХГЧ.
Диагностика патологий
Для раннего определения аномалий развития ребенка в первом триместре, а именно на десятой-четырнадцатой неделе беременности, женщину направляют на пренатальное скриннинг-обследование. Под этим понятием подразумевается забор крови у женщины, производимый в лабораторных условиях и осуществляемый для исследований. Такой подход на сегодняшний день выступает уникальным методом получения информации о наличии уродств у развивающегося в матке ребенка. Результаты этого анализа считаются корректными, так как он основывается на изучении особых белков, производимых плодом. Речь идет об альфа-фетопротеине, сокращенно АФП. Это вещество выделяется печенью и так называемым желточным мешком, выходя в составе мочи и попадая в амниотическую среду. Оттуда АФП, минуя хорион, проникает в материнскую кровь.
Если медики дают заключение относительно слишком высокого процента АФП, то их подозрения могут быть направлены, например, на почечную аномалию. Также можно подозревать заращение на органе двенадцатиперстная кишка или грыжу, которая может быть сформирована на головном либо спинном мозге. Кроме этого встречаются случаи неправильного строения брюшной полости спереди, подразумевающее отсутствие кожно-мышечного каркаса над внутренними органами и наличие на его месте только тканей пуповины.
Патологии плода и необходимые анализы
Диагностика Синдрома Эдвардса и Синдрома Дауна
Вовремя проведенный анализ на патологию плода, сопряженный с выявлением уровня ХГЧ, способствует корректному выявлению порока развития или патологии хромосомного характера. Об этом может стать известно в первые дни второго триместра. Если исследования показывают ненормальное снижение уровня ХГЧ в забранной крови, значит, имеется высокая вероятность наличия синдрома Эдвардса у плода, это считается крайне серьезным нарушением здоровья. А при слишком высоком уровне ХГЧ медики делают заключение о существенной вероятности наличия у ребенка синдрома Дауна.
В рамках третьего этапа обследования назначается ультразвуковая процедура, это происходит между двадцатой и двадцать четвертой неделей беременности. В ходе данного исследования состояния плода могут быть обнаружены его незначительные пороки. В это время можно правильно определить объем околоплодной жидкости и узнать об аномальном строении плаценты.
Дальнейшее обследование
Когда все три этапа генетического обследования реализованы, делается заключение. В случае выявления патологии у плода, врачи рекомендуют пойти на инвазивные методы изучения состояния единого организма женщины и ребенка. Сюда входят: анализ крови, забранной прямо из пуповины; анализы плода, подразумевающие цитогенетическое и гистологическое исследование.
Резус-фактор
Важно также пройти анализ для определения резус-фактора у плода. Результатом станет заключение о совместимости или отсутствии совместимости матери и ее плода по резус-фактору. Будущие мамы, у которых выявлена несовместимость, находятся в группе риска, поэтому наблюдение за их состоянием требуется более тщательное. Проводятся мероприятия, направленные на предотвращение резус-конфликта, это делается для спасения ребенка от гемолитической болезни, она опасна тем, что приводит к рождению мертвого малыша или его смерти в грудном возрасте.
Современные условия жизни предрасполагают нас к нарушениям здоровья. Основными агрессивными факторами являются преобладание неполезных продуктов питания, плохая наследственность, загрязнение воды и воздуха, действие радиации. Женское здоровье зачастую является нестабильно хорошим. Накопленные в женском теле за период детства и молодости вредные вещества предрасполагают к невозможности зачатия ребенка или негативно воздействуют на образовавшийся плод. Мамочки по-разному ведут себя при известии о высокой вероятности серьезных заболеваний вынашиваемого ребеночка. В исключительных ситуациях производится прерывание беременности. Во многих случаях анализ на патологию плода позволяет узнать о ненормальном развитии и вовремя скорректировать его состояние.
